Анализ на фенилкетонурия, PAH м. в г. Новороссийск

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Наследование болезни происходит по аутосомно-рецессивному типу — то есть ген, несущий мутацию, должен быть у обоих родителей. Поэтому частота встречаемости фенилкетонурии невысокая.

Патогенез фенилкетонурии заключается в недостаточности фермента фенилаланингидроксилазы. Этот фермент превращает аминокислоту фенилаланин в тирозин. А эта аминокислота, в свою очередь, участвует в нормальном функционировании большинства органов человеческого тела.

Блок метаболизма фенилаланина через гидроксилазу активизирует побочные пути его превращения. В результате в организме накапливаются производные фенилаланина — фенилпировиноградная и фениломолочная кислоты, обладающие высокой токсичностью. Также образуется фенилэтиламин, который нарушает жировой обмен в клетках головного мозга.

Ключевую роль в развитии болезни играет ген РАН фенилаланингидроксилазы, который расположен на 12-ой хромосоме. Симптоматика Основные проявления фенилкетонурии при отсутствии своевременного лечения — умственная отсталость и различные варианты психических расстройств.

Фенилкетонурия, в отличие от большинства болезней, не имеет этиологического и симптоматического лечения. Контролировать процесс, замедлить прогрессирование и развитие осложнений можно лишь с помощью строгой безбелковой диеты с минимальным содержанием фенилаланина.

Диагностика фенилкетонурии в лаборатории

Выявление патогенных вариантов гена РАН имеет большое значение в диагностике и ведении фенилкетонурии. Метод позволяет прогнозировать клиническое течение болезни и составить тактику лечения. Генетический тест обязателен при планировании беременности у пар с отягощенным по фенилкетонурии анамнезом.

ДНК-диагностику следует проводить по строгому алгоритму.

  1. Выявление 25 самых частых мутаций в гене РАН.
  2. При обнаружении хотя бы одной мутации показано секвенирование гена РАН.
  3. Если мутаций не выявлено, показан дальнейший поиск методом NGS.

Материалом для генетического исследования служит свежая венозная кровь с ЭДТА в качестве консерванта.

Результат генетического тестирования на мутации в гене РАН дают врачу возможность подтвердить или исключить диагноз фенилкетонурии, спрогнозировать течение болезни и вероятность ее исследования. При проведении диагностики для планирования беременности и получении положительного результата понадобится консультация врача-генетика..

 Срок проведения
(в раб. днях)
Цена, руб.
Расширенный поиск частых мутаций в гене РАН (25 шт.)14 дней14 000
Пренатальная генетическая диагностика фенилкетонурии14дней20 250
Получить консультацию
Записаться на исследование
Или получить консультацию специалиста по телефону
Служба заботы о клиенте
Марина Воробьева
Марина Воробьева
Региональный менеджер
Александра Сесина
Александра Сесина
Региональный менеджер
Кузьмин Андрей
Кузьмин Андрей
Региональный менеджер
Дьячков Роман
Дьячков Роман
Региональный менеджер
Наталья Попова
Наталья Попова
Региональный менеджер
Цейзина Татьяна
Цейзина Татьяна
Региональный менеджер
Валерия Зорина
Валерия Зорина
Региональный менеджер
Марина Воробьева
Марина Воробьева
Региональный менеджер
У Марины огромный опыт консультаций по телефону. Марина проведет Вас от первого звонка до получения результата на руки. И будет рада ответить на все Ваши вопросы.
Александра Сесина
Александра Сесина
Региональный менеджер
Очарует Вас своей внимательностью и заботой.
Александра вникает в ситуацию клиента и ищет всевозможные пути решения. Вместе с Александрой Вам будет комфортно на протяжении всего сотрудничество с нашей лабораторией.
Кузьмин Андрей
Кузьмин Андрей
Региональный менеджер

Он знает все о ДНК тестах, эксперт в области нестандартных образцов. Доступно и легко объяснит как правильно собрать волосы для исследования и как упаковать окурки.

Поможет найти выход даже в самой отчаянной семейной ситуации, ведь он работает в лаборатории более 5 лет и у него огромный опыт.

Написать Андрею

Дьячков Роман
Дьячков Роман
Региональный менеджер

Поможет разобраться с судебными определениями, расскажет какие документы вам будут нужны при проведении экспертизы.

В свободное от работы время отвечает на вопросы Что? Где? Когда? по генеалогическим тестам. Можете проверить :)

Написать Роману

Наталья Попова
Наталья Попова
Региональный менеджер

Сориентирует по партнерам в вашем городе. Подберет самую удобную клинику, где можно сдать образцы ДНК, запишет вас на прием.

Окажет поддержку по сопровождению ДНК теста и точно утолит все ваши печали.

Написать Наталье

Цейзина Татьяна
Цейзина Татьяна
Региональный менеджер

Доверьте ей самую большую семейную тайну и она поможет сохранить вам анонимность при проведении любого генетического тестирования.

Окутает вас заботой, улыбается каждому клиенту. Получила оскар в номинации “Самый очаровательный голос Медикал Геномикс”.

Написать Татьяне

Валерия Зорина
Валерия Зорина
Региональный менеджер

Поддержит вас в сложной ситуации. Знает инструкцию по самостоятельному сбору ДНК назубок: как подписать конверты, как сложить ватные палочки и как вызвать курьера. Гуманизм и интеллигенция - это основные принципы Валерии в общении и с клиентами и с коллегами.

Написать Валерии

Лицензии и Сертификаты