Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 и CHEK2 в г. Новороссийск

Метод исследования: ПЦР-ПДАФ / Аллель-специфичная лигазная реакция

Тип наследования рака молочной железы и рака яичников

Этот синдром передается по аутосомно-доминантному типу наследования, что означает приобретение человеком от родителей двух копий гена – одной нормальной, а второй патологически модифицированной. Мутация может передаваться как с материнской, так и с отцовской стороны. Измененная копия при таком типе наследования доминирует, то есть «подавляет» нормальную. Это и провоцирует развитие генетической формы РМЖ. Наследование по аутосомно-доминантному типу характеризуется:

  1. Высокой, но не достигающей 100%, пенетрантностью (фенотипической изменчивостью).
  2. Ранним по сравнению со спорадическими формами патологии возрастом манифестации.
  3. Выраженной генотипической гетерогенностью (разнородностью).
  4. Возможностью наследования по материнской и отцовской линии.

Гены BRCA1/2, CHEK2

Гены BRCA1/2 в настоящее время отнесены к числу наиболее важных РМЖ/РЯ-ассоциированных онкогенов. Их роль в возникновении онкологического процесса подробно изучена. Эти гены входят в класс антионкогенов-супрессоров, обеспечивающих профилактику изменения клеток репродуктивного органа. Их основное предназначение – кодирование белков, играющих главную роль в процессах репарации (способности исправлять повреждения) ДНК и поддержание целостности генома. Дезактивация этих генов способствует перерождению нормальной клетки в злокачественную.

Мутации, происходящие в генах-супрессорах, имеют непосредственную связь с повышенной частотой РМЖ/РЯ у женщин и рака молочной железы у мужчин. У женщин, входящих в число носителей мутаций в генах BRCA, риски развития РМЖ составляют 90%, а РЯ около 40%. У мужчин при повреждении этих генов повышается вероятность формирования злокачественного новообразования в молочной железе или простате.

Обнаружение в генах BRCA1/ BRCA2 дефектов имеет выраженную этническую и географическую зависимость. Результаты последних исследований, проведенных в различных регионах России, показывают, что наиболее часто встречающейся мутацией генов BRCA1/2, провоцирующей развитие семейной формы РМЖ/РЯ, является дупликация c.5266dupC (c.5382insC). Она составляет: 

  • 80% патологических изменений в BRCA 1;
  • 60% повреждений в BRCA 2.

Также к особенностям развития РМЖ/РЯ у пациентов из России являются часто встречающиеся (2-5% клинических случаев) мутации в гене CHEK2. Этот ген, также как BRCA1/2, принимает непосредственное участие в сохранении стабильности генома, хотя в отличие от них его дезактивация не только реже приводит к развитию раковой опухоли в молочной железе, но и не сопровождается рисками совместной малигнизации клеток яичника. В этом гене закодирована информация о наследственных РМЖ-ассоциированных мутациях.

Зачем сдавать ДНК тест при диагностике заболевания

Главная цель ДНК-тестирования при выявлении наследственных форм РМЖ/РЯ – своевременное обнаружение у здоровых женщин патологических трансформаций в РМЖ/РЯ-ассоциированных генах. Раннее выявление генного дефекта позволяет вовремя провести необходимые диагностические исследования, что предупредит появление тяжелых последствий онкологического процесса такой локализации. Для тех пациенток, которым уже поставлен диагноз, результаты ДНК теста позволяют сделать заключение о наследственной природе РМЖ/РЯ.

Проведение ДНК-тестирования целесообразно в следующих случаях:

  • при первичном выявлении РМЖ и/или РЯ у женщин младше 35 лет;
  • пациенткам любого возраста, если аналогичный диагноз имеют 2 или более родственников;
  • здоровым людям, имеющим онкологическую отягощенность семейного анамнеза;
  • родственникам женщин с выявленными РМЖ/ РЯ и мутациями в генах BRCA1/2 и CHEK2.

Нецелесообразно проводить ДНК-тест в качестве пренатального исследования, массового скринингового исследования или выявления РМЖ/РЯ в отсутствие мутаций в генах BRCA1/2 и CHEK2.

 Срок проведения
(в раб. днях)
Цена, руб.
Поиск частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBN7 дней10 250
Получить консультацию
Записаться на исследование
Или получить консультацию специалиста по телефону
Служба заботы о клиенте
Марина Воробьева
Марина Воробьева
Региональный менеджер
Александра Сесина
Александра Сесина
Региональный менеджер
Кузьмин Андрей
Кузьмин Андрей
Региональный менеджер
Дьячков Роман
Дьячков Роман
Региональный менеджер
Наталья Попова
Наталья Попова
Региональный менеджер
Цейзина Татьяна
Цейзина Татьяна
Региональный менеджер
Валерия Зорина
Валерия Зорина
Региональный менеджер
Марина Воробьева
Марина Воробьева
Региональный менеджер
У Марины огромный опыт консультаций по телефону. Марина проведет Вас от первого звонка до получения результата на руки. И будет рада ответить на все Ваши вопросы.
Александра Сесина
Александра Сесина
Региональный менеджер
Очарует Вас своей внимательностью и заботой.
Александра вникает в ситуацию клиента и ищет всевозможные пути решения. Вместе с Александрой Вам будет комфортно на протяжении всего сотрудничество с нашей лабораторией.
Кузьмин Андрей
Кузьмин Андрей
Региональный менеджер

Он знает все о ДНК тестах, эксперт в области нестандартных образцов. Доступно и легко объяснит как правильно собрать волосы для исследования и как упаковать окурки.

Поможет найти выход даже в самой отчаянной семейной ситуации, ведь он работает в лаборатории более 5 лет и у него огромный опыт.

Написать Андрею

Дьячков Роман
Дьячков Роман
Региональный менеджер

Поможет разобраться с судебными определениями, расскажет какие документы вам будут нужны при проведении экспертизы.

В свободное от работы время отвечает на вопросы Что? Где? Когда? по генеалогическим тестам. Можете проверить :)

Написать Роману

Наталья Попова
Наталья Попова
Региональный менеджер

Сориентирует по партнерам в вашем городе. Подберет самую удобную клинику, где можно сдать образцы ДНК, запишет вас на прием.

Окажет поддержку по сопровождению ДНК теста и точно утолит все ваши печали.

Написать Наталье

Цейзина Татьяна
Цейзина Татьяна
Региональный менеджер

Доверьте ей самую большую семейную тайну и она поможет сохранить вам анонимность при проведении любого генетического тестирования.

Окутает вас заботой, улыбается каждому клиенту. Получила оскар в номинации “Самый очаровательный голос Медикал Геномикс”.

Написать Татьяне

Валерия Зорина
Валерия Зорина
Региональный менеджер

Поддержит вас в сложной ситуации. Знает инструкцию по самостоятельному сбору ДНК назубок: как подписать конверты, как сложить ватные палочки и как вызвать курьера. Гуманизм и интеллигенция - это основные принципы Валерии в общении и с клиентами и с коллегами.

Написать Валерии

Лицензии и Сертификаты